Болезнь Рандю-Ослера-Вебера – такой патологический процесс считается достаточно распространенным, этиологией его является дефектность стенки определенных капиллярных сосудов.
Патологический процесс называется наследственная геморрагическая телеангиэктазия.
Заболевание первоначально описано между 19 и 20 веками учеными Рандю, Ослером и Парксом Вебером. Синдром Рандю-Ослера-Вебера в равных величинах вовлекает в процесс как мужской, так женский пол, но степень интенсивности признаков различна у разных заболевших. распространенность достаточно высокая — примерно 1 к 5000.
Этиологические сведения
Этиология и патогенетический механизм до настоящего есть предмет для научных споров и рассуждений. Последние сведения генетики описывают как нарушение строения трансмембранного протеина эндотелиальных клеток – эндоглина либо киназы-1. Но такое не объясняет вазальную дисплазию, симптомами которой выступает отсутствие у определенных сосудов мышечной и эластической слоев. Это ведет к развитию лишь одной оболочки стенки сосуда – эндотелиальной, которая окружена рыхлым соединительнотканным слоем.
Поскольку кардио-вазалная система выступает производным мезенхимы, то такое позволяет определенным исследователям предполагать, что патология выступает разновидностью эмбрионального мезенхимального диспластического процесса. Обедненные мускульной и эластической оболочек сосудистая сеть формируют микроскопические аневризмы, легко повреждаемые и приводящие к геморрагиям.
Стойкость их объясняется также наличием в гемостатическом процессе спазмирований кровеносных сосудов вокруг зоны поражения. В случае отсутствия миооболочки рефлекторное спазмирование в месте повреждения становится невозможным, что сильно затрудняет развитие тромботического сгустка и остановку геморрагии. Длительно дефекты определенных нейрорецепторов эндотелия также препятствует процессу гемосвертывания.
Подтверждением непрямой связи с системой гемостаза выступает нормальное содержание всех свертывающих факторов у пациентов. Только в тяжелых вариантах патологии иногда наблюдаются тромбоцитопения и недостаток иных факторов, но они вторичного характера и обуславливаются коагулоаномалией потребления.
Симптоматические проявления
Первоначальные проявления патологии визуализируются к 5-10 годам, это — телеангиэктазии на коном покрове носа, лица, ушной поверхности, губ, слизистой ротовой полости.
Определяют три варианта вазальных расстройств, отражающих базисныые этапы развития:
- Ранний. Телеангиэктазии представлены слабыми красноватыми точками и пятнышками.
- Промежуточный. Характерно формирование на дерме сеточки, «паучков» и звездочек.
- Узловатый. Представлен узелками величиной 5-8 мм, немного выступающими над дермальной поверхностью либо слизистой. Скорость трансформирования вазалных расстройств, их число и возраст определяют тяжесть течения.
Кроме телеангиэктазий с течением формируются геморрагические расстройства — первоначально возникают стойкие и беспричинные назальные геморрагии. Определить их источник при эндориноскопии крайне затруднительно, использование гемостатических губок зачастую не купирует кровотечения, они увеличиваются вплоть до обильного кровотечения.
В литературе существуют варианты летального исхода вследствие кровотечения из носа. Обычно при такой клинике пациенту назначают консультацию у гематолога, но коагулопатических симптомов в этом случае не определяется. В случае продолжительных и профузных геморрагий подсоединяются головокружения, обморочное состояние, бледность и иные признаки.
В более сложных вариантах у пациентов иногда возникают проявления желудочного (мелена, рвотные массы в виде кофейной гущи, общая слабость) и легочного геморрагий. В некоторых случаях заболевшие предъявляют жалобы на одышку, слабость, цианоз, что говорит о наличии право-левого шунтирования гемомассы в легких вследствие фистул между артериями и венами.
Телеангиэктазии развиваются как на дерме, так и в церебральной и спинальной ткани. Это ведет к эпилептическим приступам, подарахноидальным геморрагиям, параплегии, и к формированию церебрального абсцесса. Часть семейных форм проявляются в основном мозговыми расстройствами на фоне умеренного проявления на коже и носового кровотечения.
Лечебная тактика
Специфической терапии патологии не существует, преимущественно назначаются поддерживающие мероприятия. Носовые геморрагии останавливают методом лазерной абляции, но это не предупреждает повторного проявления. Кратковременную остановку кровотечения может обеспечить орошение носовой полости холодным раствором аминокапроновой кислоты. При легочных кровотечениях и геморрагиях в ЖКТ прибегают к эндоскопическим техникам, вплоть до оперативного вмешательства. Последнее показано в случае осложненных вариантов — право-левое шунтирование и подарахноидальные геморрагии.
В качестве поддерживающего лечения выступают витамины и препараты железа в случае развития анемии. В тяжелых вариантах применяется переливание крови либо эритроцитарной массы.
Прогноз в основном неопределенный, поскольку зависит от степени интенсивности вазальных расстройств. Для определения прогноза необходимо оценить наследственный анамнез – клиника заболевания у родственников достаточно похожая. Сильно ухудшается прогноз при превалировании мозговой клиники патологии, которая зачастую ведет к эпилепсии, инсультам, церебральным абсцессам.
В случае даже легкого назального кровотечения пациенты должны немедленно прийти в медучреждение, потому как остановить его в дома зачастую не удается.