Как научиться жить с миодистрофией Дюшенна

Нужно принять этот диагноз и жить дальше. Особенно, когда ребенок маленький, надо жить обычной жизнью – ходить в детский сад, школу, встречаться с друзьями, путешествовать, заводить еще детей. Надо относиться к состоянию ребенка, как это требует настоящий момент

Пока мы разговаривали с Наталией по телефону, на заднем фоне у нее не смолкали детские голоса и смех. Наталия – банковский аналитик с большим опытом, а еще мама троих детей – Миши, Маши и Саши. Сложно представить, что у Миши, самого старшего из детей,  редкий диагноз – миодистрофия Дюшенна. Ни малейшего признака уныния или страха в голосе Наталии нет. Все потому что она и ее супруг Анатолий приняли этот диагноз и решили жить дальше. Полноценно и счастливо.

История Миши стала основой для проекта Red Balloons, который запустили Мишины мама и папа. Сегодня Наталия вместе с супругом помогают другим родителям пережить этот диагноз. Они дают пошаговую инструкцию – как быть, если у вашего сына миодистрофия Дюшенна. О том, почему появился Red Balloons и как принять диагноз  с Вести. Медицина поделилась Наталия Кислюк.

Был информационный вакуум

Мише было два с половиной года, когда родители заподозрили что-то неладное – ребенок мало говорил. Выяснилось, что задержка психоречевого развития является следствием редкого диагноза  — миодистрофии Дюшенна.

Мышечная дистрофия Дюшенна — прогрессирующее генетическое заболевание, встречающееся у одного из 3500 мальчиков. Причина заболевания в поломке гена дистрофина (мутации DMD-гена), из-за которой в организме не синтезируется белок, что проявляется в постепенном ослабевании всех групп мышц.

Лекарства пока не существует. В основном у мальчиков старше 10 лет теряется способность передвигаться без помощи инвалидного кресла. Продолжительность жизни в России, как правило, ограничена 20-25 годами, но уже сейчас, при проведении поддерживающей терапии, молодые люди с мышечной дистрофией Дюшенна в других странах живут до 30–40 лет, имеют возможность учиться, работать и путешествовать. Такой уровень жизни достижим и в нашей стране, уверены в Red Balloons.

Когда в 2013 году нашему сыну был поставлен диагноз миодистрофия Дюшенна, о болезни было практически ничего неизвестно, вспоминает Наталия Кислюк.  В интернете были сухие выдержки из энциклопедий и медучебников, где написано, что заболевание прогрессирующее – отказывают руки-ноги, а ребенок умирает. Не было ни фондов, ни служб психологической поддержки, не было ясно – куда бежать и что делать. Такой информационный вакуум. Мы с супругом читали много статей на английском языке, и понимали, что в Европе все по-другому.

Например, в Европе и Америке много родительских сообществ. Эти организации стали движущей силой для финансирования работ фармкомпании по созданию лекарств, которые успешно проходят клинические испытания. Во всем мире финансируется работа ученых по созданию лекарств, потому что все остальные составляющие поддерживающей терапии у них есть. У нас все не так.  Например, в России специалисты, которые разбираются в этой нозологии, сосредоточены только в Москве. В Европе практически в каждом городе есть нервно-мышечные центры.

Тогда мы почувствовали в себе силы переломить информационную ситуацию, и решили создать проект, в основу которого легла наша личная история.

Главная цель проекта  –  информационная и психологическая поддержка родителей, отмечает Наталия. Мы стараемся дать пошаговую инструкцию, что делать. У нас есть координаты врачей, к которым нужно обратиться. И это очень важно, потому что таких специалистов единицы.

Нам повезло, мы сразу попали к доктору Светлане Брониславовне Артемьевой из НИКИ педиатрии. Но в большинстве случаев все происходит не так. Диагноз ставит врач-генетик, а что делать дальше с этим диагнозом, он не знает. Нужно обратиться к неврологу, говорит он. А к какому именно – не знает. Поэтому поиск компетентного специалиста – это очень важная ступень.

В регионах ситуация сложнее. Часто детям прописывают манипуляции, которые им категорически противопоказаны – уколы внутримышечно, массажи. Поэтому первая наша рекомендация – записаться на прием к специалисту в Москву и до консультации со столичным специалистом отменить лечение, которое назначил местный врач.

Сейчас проекту уже два года. На сайте Red Balloons подробно прописаны первые признаки заболевания, даны практические рекомендации, связанные с питанием и физической терапией. Также на сайте  указаны контакты специалистов, к которым можно обратиться. И конечно, рассказана история Миши и его семьи.

Этап принятия

Каждый месяц к нам обращается одна-две семьи. Часто люди звонят на этапе, когда только узнали о диагнозе. Они пребывают в состоянии шока, депрессии, плачут, и просто не понимают, как им дальше жить. Этот момент нужно пережить – нужно и поплакать, и погрустить. Но нельзя задерживаться в этом состоянии долго. Иначе можно все потерять – свою личную жизнь, увлечения, работу, других детей. Да, это страшно. Да, это больно. Понятно, никто из родителей не хочет знать, что его ребенок умрет в 20 лет. Но об этом не надо думать. Тем более, что продолжительность жизни растет, появляются новые лекарства (в Европе пациенты с таким диагнозом живут уже до 35-40 лет).

Нужно принять этот диагноз и жить дальше. Особенно, когда ребенок маленький, надо жить обычной жизнью – ходить в детский сад, школу, встречаться с друзьями, путешествовать, заводить еще детей. Надо относиться к состоянию ребенка, как это требует настоящий момент. Нужна помощь дефектолога – занимайтесь этим. Ребенок в настоящий момент ходит, значит гуляйте с ним, но не стройте пессимистические прогнозы.

У каждой семьи два пути – подчинить всю жизнь миодистрофии Дюшенна или научиться с ней жить. Мы выбрали второй путь. Мы придерживаемся философии – мы любим жизнь, жизнь любит нас.

Конечно, первое время было тяжело – были и слезы, и страхи, было трудно возвращаться к мысли о болезни. Но переломный момент наступил, когда мы решили создать проект. Сейчас мы живем с этим заболеванием пять лет, и я могу спокойно об этом говорить. Я могу помочь другим родителям, я это делаю. Меня никто не заставляет, просто я так чувствую.

Вообще психологическая поддержка очень важна. Иногда помогает разговор с психологом или просто близким человеком. Замыкаться ни в коем случае не нужно.

Да, заболевание каждый день с нами. Занятия, растяжки, прием таблеток. Но все это стало такой же рутиной, как чистить зубы по утрам. Да, заболевание прогрессирует. Мише стало сложнее ходить, но с точки зрения ментального развития, ситуация, наоборот, улучшилась.

Нужен регистр детей с этим заболеванием

Помощь государства предоставляется только при наличии у ребенка статуса инвалидности. Мы получили этот статус достаточно быстро. Но, к сожалению, не у всех это происходит так, как было у нас. Если у ребенка есть инвалидность, то можно рассчитывать на индивидуальную программу реабилитации (ИПРА). Например, можно  получить инвалидную коляску, ортопедическую обувь. Если инвалидности нет, то все придется покупать за свой счет.

Но самое важное в поддерживающей терапии – это физическая терапия и стероидные препараты. И здесь все сложно. Родители покупают препараты за свой счет,  а центров и специалистов по физреабилитации практически нет. Часто родители знают больше таких специалистов. Хотя в этом нет ничего страшно. Физиотерапевта можно научить, главное – чтобы было место, где можно заниматься.

Еще у 30% мальчиков с таким диагнозом проблемы с речью, поэтому важна работа дефектолога. Это залог социализации. Если удастся прописать это в индивидуальную программу реабилитации, то можно получать помощь дефектолога бесплатно.

Есть большая проблема с диагностикой заболевания. Часто родители связывают первые признаки (например, бегает небыстро) заболевания с характером самого ребенка – кто-то активный, кто-то менее темпераментный. И когда ребенок в 5-6 лет начинает падать без видимых причин, либо как в нашем случае – когда мы столкнулись с речевой задержкой, тогда родители по-настоящему начинают волноваться и искать причины. Однако, сами врачи часто не могут сразу поставить диагноз.

Есть еще две очень важные проблемы. Первая – это легализация дефлазакорта, который прописывают для поддержания «мышечной силы». Он считается «золотым стандартом» поддерживающей терапии не только при миодистрофии Дюшенна, но и других нозологиях. При этом, он стоит недорого (10-20 евро за упаковку).

В России применяют его аналог – преднизолон, который устарел, и имеет множество побочных эффектов. Поэтому родители стараются всеми силами привести дефлазакорт из-за границы, российские врачи часто сами прописывают его.

Для того, чтобы препарат разрешили, нужен запрос от сообщества родителей, либо фонда. Но тут встает другой вопрос – в России нет общего регистра пациентов (регистр есть у фонда, например, но он не учитывает всех пациентов с таким диагнозом).  А без регистра фармкомпания не придет на рынок, так как не сможет оценить его. Поэтому регистр – это базовая вещь. Например, если появится лекарство от миодистрофии Дюшенна, а произойдет это, скорее всего, на Западе, то без регистра продавать такой препарат в России будет невозможно.