Ахондроплазия – что это? Симптомы и лечение

Ахондроплазия – это врожденная патология, при которой нарушается процесс роста костей. В основном поражаются кости скелета и основания черепа.

Причина развития ахондроплазии известна достоверно – это мутация гена FGFR3.

Выявлено, что в 20% клинических случаев эта патология передается по наследству, в остальных 80% она возникает на фоне мутации, возникшей впервые.

Статистические данные могли бы быть другими, но часть детей с ахондроплазией гибнет на этапе внутриутробного развития.

Патология имеет другие названия – это врожденная хондродистрофия, болезнь Парро-Мари, диафизарная аплазия.

Общие данные

Ахондроплазия является патологией, при которой у новорожденного ребенка отмечается непропорциональность – укорочение конечностей, но нормальная длина туловища.

Взрослые пациенты с ахондроплазией имеют характерные особенности – это:

• низкий рост (130 см и меньше);
• изогнутый в задне-переднем направлении позвоночник;
• специфический седловидный нос;
• большая голова с выступающими лобными буграми.

Пациенты женского пола страдают чаще, чем мужского.

Причины и развитие патологии

Причина ахондроплазии изучена хорошо – это сбой в развитии костей, который наступает из-за дистрофии (недоразвития) эпифизарных хрящей (они располагаются на концах трубчатых костей). В свою очередь, такое недоразвитие хрящей наблюдается из-за генетических нарушений.

Проблемой является то, что в силу генетического сбоя клетки ростковой зоны хрящей (именно благодаря ей происходит рост костей) располагаются не упорядоченно, а хаотически. Из-за этого нарушается нормальный процесс окостенения, благодаря которому и растут костные структуры. В силу таких изменений рост и развитие костей нарушаются.

Следует учесть, что при ахондроплазии такие патологические процессы затрагивают исключительно костные элементы, которые растут по так называемому энхондральному типу (развитию хряща и его последующему окостенению). В первую очередь это:

• трубчатые кости (бедренная, большеберцовая, плечевая и так далее);
• кости основания черепа.

Диспропорция развивается из-за того, что другие кости продолжают расти и развиваться в нормальном режиме. Так, кости свода черепа, элементы которых растут из соединительной ткани, не зависят от патологических процессов, развивающихся в эпифизарных костях. Благодаря этому они достигают положенного размера – это:

• провоцирует развитие диспропорции (несоответствия размеров) между головой и туловищем;
• становится причиной изменения формы черепа в целом, так как кости свода черепа являются нормальными, а кости его основания развиваются неправильно.

Так как это генетически обусловленное заболевание, к нему могут привести любые факторы, которые способны спровоцировать мутации. Это значит, что любое патогенное воздействие на организм женщины во время беременности может повлечь за собой нарушения развития будущего ребенка.

Основными факторами, которые увеличивают риск возникновения ахондроплазии, являются те, которые негативным образом влияют на организм беременной и, следовательно, на внутриутробное развитие плода. Это:

• нарушение принципов здорового питания будущей матери – несоблюдение режима питания, недостаточное потребление жиров, белков, углеводов, минеральных веществ, регулярное употребление вредной пищи (фаст-фуда, тяжело перевариваемой пищи);
• вредные привычки – курение, прием алкоголя и наркотических веществ;
• резкие колебания температурного режима – от переохлаждения до перегревания;
• хронические стрессы;
• травмы живота. Это может быть травматизация бытовая, производственная, а также во время несчастных случаев (например, дорожно-транспортного происшествия);
• радиоактивное облучение;
• прием лекарственных средств не по назначению и без контроля врача;
• низкая двигательная активность – игнорирование элементарными физическими упражнениями;
• хроническое недосыпание;
• переутомление.

Следует помнить, что такие нарушения здорового образа жизни могут повлиять негативным образом на организм женщины еще до того, как она забеременеет. Даже если женщина, планируя потомство, изменила стиль жизни, но до этого игнорировала здоровый образ жизни, риск рождения ребенка с отклонениями (в данном случае с ахондоплазией) все равно имеется.

Симптомы ахондроплазии

Ахондроплазию диагностируют в раннем возрасте по внешнему виду пациента. Но так как ребенок растет и развивается, нарушения со стороны пораженных структур также могут изменяться. Помимо этого, могут наблюдаться нарушения со стороны других органов и тканей.

Симптомы при рождении

Уже при рождении отмечается нарушение анатомических пропорций ребенка – у него:

• относительно большая голова;
• короткие ручки;
• короткие ножки (эта характеристика выделяется особо).

Отмечается также характерное строение головы:

• лоб выпуклый, выдается вперед. Иногда он имеет такой вид, словно нависает над лицевым черепом;
• мозговая часть черепа увеличена;
• выпирают затылочные и теменные бугры.

Из-за того что было нарушено развитие костей основания черепа, развиваются нарушения со стороны лицевого черепа – а именно:

• глазные яблоки таких пациентов широко расставлены, находятся глубоко в глазницах (парных отверстиях черепа);
• возле внутреннего угла глаза имеется специфическая дополнительная складка;
• нос имеет характерную седловидную форму – он сплющенный, его верхняя часть более широкая, чем в норме;
• лобные кости заметно выступают вперед – такие изменения являются симметричными;
• верхняя челюсть может значительно выступать вперед над нижней;
• язык грубый (кажется опухшим);
• твердое и мягкое небо находятся более высоко, чем в норме.

Показательными являются изменения со стороны нижних и верхних конечностей пациентов с ахондроплазией:

• руки и ноги равномерно укорочены, при этом чаще всего страдает длина бедер и плеч. Руки ребенка могут доставать только до пупка;
• практически все сегменты верхних и нижних конечностей в большей или меньшей мере искривлены;
• стопы широкие (словно «растоптанные») и короткие;
• ладони широкие, II-V пальцы укороченные, при этом практически одинаковой длины, в то же время I палец длиннее, чем остальные.

Примечательным является признак, наблюдающийся в первые месяцы жизни – у таких детей на кистях и стопах видны жировые выпячивания (подушки) и кожные складки.

Туловище при этом развито в пределах нормы, грудная клетка тоже не изменена. Живот выпячен в задне-переднем направлении, а таз отклонен в передне-заднем направлении – за счет таких изменений кажется, что ягодицы выступают сильнее, чем в норме.

Нередко наблюдаются нарушения со стороны дыхания, которые обусловлены такими причинами, как:

• особенности строения лицевого черепа (могут быть приплюснуты носовые кости, что затрудняет поступление воздуха в верхние дыхательные пути, а оттуда – через бронхи в легкие);
• увеличенные в сравнении с нормой небные миндалины (при этом их тканевое строение находится в пределах нормы);
• небольшая грудная клетка – ее экскурсия (движения при вдохе и выдохе) не обеспечивает поступления нормального количества воздуха в легкие, необходимого для кислородного обеспечения органов и тканей.

Симптомы на 1-2 году жизни

По мере того как ребенок растет и развивается, у него на фоне ахондроплазии возникают другие нарушения.

У ребенка с диагностированной ахондроплазией нарушается тонус мышечных массивов. По этой причине они не способны удерживать в нормальном положении позвоночник. В результате формируется шейно-грудной кифоз – патологический изгиб, который проявляется в виде дуги, отклоненной вперед. Отличительная особенность такого изгиба – он исчезает после того, как ребенок начинает ходить.

Практически все дети с ахондроплазией отличаются некоторым отставанием в физическом развитии:

• могут держать головку только к 3-4 месяцам жизни;
• начинают сидеть в 8-9 месяцев и даже позже;
• учатся ходить в 1,5-2 года.

В то же время у таких детей интеллектуальное развитие не страдает, психические отклонения не развиваются. Такие особенности следует учитывать при проведении дифференциальной (отличительной) диагностики ахондроплазии с другими патологиями, которые манифестируются нарушением физического и умственного развития.

Симптомы по мере взросления

Через 1-2 года после рождения ребенка изменения со стороны костей усугубляются. Это происходит по причине, что по мере взросления наблюдается извращение эпифизарного роста костей, хотя периостальный рост остается нормальным. Проявляются следующие патологические признаки:

• кости становятся более толстыми и бугристыми;
• развивается их патологическое изгибание;
• эластичность эпифизарных (конечных) и метафизарных (прилегающих к эпифизарным) отделов трубчатых костей остается повышенной, поэтому кости могут изгибаться. Из-за этого формируются вальгусные и варусные деформации конечностей – ноги становятся похожи соответственно на буквы «О» и «Х». Такое патологическое состояние быстро прогрессирует при ранней неадекватной нагрузке. Причиной являются усиленная тяга тех мышц, которые хорошо развиты;
• из-за того что у пациентов с ахондроплазией нарушается нормальная ось конечности, у них также развивается искривление стопы, а коленные суставы становятся словно разболтанные.

Особо выраженные изменения наблюдаются со стороны нижних конечностей:

• бедренные кости искривляются и в нижних отделах буквально скручиваются по направлению снаружи внутрь;
• по причине неравномерного роста костей голени малоберцовая кость словно «выдвигается» вверх в своем верхнем отделе, из-з чего нарушается ее связь с большеберцовой костью. Из-за этого вилка голеностопного сустава перекашивается, сам сустав разворачивается, стопа занимает неестественное положение.

Верхние конечности также могут искривляться – особенно выражено процесс искривления наблюдается в области предплечий.

Симптомы у взрослых

У взрослых пациентов, которые страдают ахондроплазией, первым делом в глаза бросается дефицит роста – он возникает из-за укорочения нижних конечностей. При этом средний рост женщин равняется 124 см, мужчин – 130 см.

Укорочение верхних конечностей сохраняется. У взрослых пациентов с описываемой патологией пальцы достают до паховой складки.

Изменения со стороны головы и лицевого скелета сохраняются, у ряда пациентов они становятся более выраженными. Признаки следующие:

• более увеличенная и выступающая мозговая область черепа;
• выступающий лоб, который словно нависает над лицевым черепом;
• глубокая переносица;
• нарушение прикуса, которое видно даже без специального осмотра.

У таких пациентов развиваются нарушения со стороны других органов и систем. Чаще всего наблюдаются:

• косоглазие – отклонение одного или обоих глаз поочередно при взгляде прямо;
• склонность к ожирению – повышению массы тела за счет откладывания жира;
• сужение носовых ходов;
• обструкция (закупорка) верхних дыхательных путей.

Отдельно выделяют такое значимое проявление, как сужение спинномозгового канала. Чаще всего такое патологическое состояние развивается в поясничном отделе позвоночника, реже – в шейном или грудном. Сужение спинномозгового канала проявляется неврологической симптоматикой – чаще всего это:

• нарушение чувствительности;
• парестезии в ногах – извращенные ощущения («ползание мурашек», покалывание и так далее);
• боли в ногах.

Также могут возникнуть следующие неврологические признаки:

• нарушение функции тазовых органов – мочеиспускания, отхождения каловых масс;
• парезы – нарушение двигательной активности;
• параличи – полное отсутствие двигательной активности

и ряд других.

Диагностика

Так как пациент имеет характерный внешний вид (в частности, нарушение пропорций тела) и меньший, чем в норме, рост, поставить диагноз не сложно уже при его осмотре.

При рождении такого ребенка в специальную таблицу заносят его антропометрические параметры. Таблицу необходимо дополнять по мере роста маленького пациента. При этом проводят сравнение с нормальными показателями, чтобы оценить степень развития ахондроплазии.

Наиболее информативным методом диагностики при ахондроплазии является рентгенография.

При рентгенографии черепа у таких пациентов отмечаются следующие признаки:

• несоразмерность между лицевой и мозговой частью;
• уменьшение затылочного отверстия;
• увеличение нижней челюсти и костей свода черепа;
• изменение турецкого седла – оно становится похожим на башмак, его основание при этом – плоское и длинное.

Данные рентгенографии грудной клетки зачастую не отклоняются от нормы. У ряда больных возможны следующие отклонения:

• грудина немного изогнута и выдается вперед;
• ребра утолщены;
• наблюдается деформация ребер в том месте, где они переходят в хрящевые дуги;
• могут отсутствовать обычные анатомические изгибы ключиц – эти кости становятся плоскими.

При проведении рентгенографии позвоночника выраженных изменений зачастую не наблюдается. Может отмечаться следующее:

• физиологические изгибы (в частности, в шейном отделе) выражены более слабо, чем у здоровых людей;
• может наблюдаться поясничный гиперлордоз – чрезмерный изгиб позвоночника с выпуклостью вперед.

При проведении рентгенографии таза определяется следующее:

• крылья подвздошных костей имеют прямоугольную форму, они развернуты и несколько укорочены;
• вертлужная впадина (та, при помощи которой формируется тазобедренный сустав) расположена горизонтально.

Информативной является рентгенография трубчатых костей – определяется следующее:

• укорочение и истончение диафизов (центрального отдела костей);
• утолщение и расширение метафизов – при этом они принимают форму бокала;
• конечные отделы костей погружаются в метафизы по типу шарниров.

Рентгенография суставов помогает выявить такие изменения:

• суставные поверхности деформированы и неконгруэнтны (не совпадают друг с другом);
• суставные щели расширены;
• форма конечных отделов костей нарушена.

При рентгенографии коленного сустава отмечается, что малоберцовая кость удлинена.

При рентгенографии голеностопного сустава определяются поворот и смещение стопы внутрь.

Другие методы обследования привлекаются при необходимости. Это:

Также потребуются консультации смежных специалистов:

• нейрохирурга – для исключения гидроцефалии;
• отоларинголога – для изучения состояния носовых ходов;
• пульмонолога – для оценки проходимости верхних дыхательных путей.

Лабораторные методы обследования неинформативны.

Дифференциальная диагностика

Дифференциальную диагностику практически нет потребности проводить, так как на наличие описываемой патологии четко указывают уменьшение роста пациента, нарушение пропорции между отдельными частями головы, укорочение конечностей.

Осложнения

Осложнения, которые могут сопровождать ахондроплазию, это чаще всего:

Первые два осложнения развиваются из-за сужения носовых ходов, которое возникает при ахондроплазии, третье – из-за обструкции (закупорки) верхних дыхательных путей.

Лечение

Полное излечение больных с диагностированной ахондроплазией исходя из достижений современной ортопедии невозможно. Были предприняты попытки повлиять на «ущербные» зоны роста костей при помощи гормона роста, но позитивные результаты пока что не озвучены.

В раннем детском возрасте необходимо проводить лечение, которое способствует укреплению мышц и предупреждает деформацию конечностей (как минимум, уменьшает ее выраженность). В основе лечения – следующие назначения:

• комплекс ЛКФ под наблюдением врача ЛФК;
• массаж;
• ношение специальной ортопедической обуви;
• регулирование питания, чтобы предотвратить ожирение, чреватое усиленной нагрузкой на измененные конечности.

Хирургическое лечение при ахондроплазии также проводится – показаниями к нему являются:

• выраженные деформации конечностей, которые ухудшают качество жизни;
• сужение спинномозгового канала.

Проводятся следующие операции:

• остеотомия (иссечение «лишних» фрагментов кости) – для исправления деформаций;
• ламинэктомия – для устранения спинального стеноза.

Обратите внимание:

При ахондроплазии практикуются операции для увеличения роста – посредством удлинения конечностей. Такие операции проводят в два этапа – сначала удлиняют бедро с одной стороны и голень с другой, через некоторое время те же манипуляции проводят на других бедре и голени.

Профилактика

Специфической профилактики не существует. Риск возникновения этого заболевания можно уменьшить, если обеспечить нормальные условия протекания беременности и, соответственно развития плода. Это:

• соблюдение принципов здорового питания беременной – соблюдение режима питания, сбалансированный рацион, отказ от вредной пищи;
• реагирование на изменения температурного режима – избегание от переохлаждения и перегревания;
• избегание ситуаций, которые чреваты стрессами;
• избегание травматизации живота;
• избегание контакта с источниками радиоактивного облучения;
• прием лекарственных средств строго по назначению врача;
• занятия физкультурой, достаточная двигательная активность;
• обеспечение крепкого сна на протяжении достаточного количества времени;
• избегание переутомления – как физического, так и умственного;
• категорический запрет любых вредных привычек – курения, приема спиртных напитков и наркотических веществ.

Прогноз

Прогноз при ахондроплазии сложный. Такие пациенты приспосабливаются к нарушениям со стороны их скелета, социализируются, даже трудоустраиваются. Но качество жизни при этом может страдать.

Ковтонюк Оксана Владимировна, медицинский обозреватель, хирург, врач-консультант