Артрогрипоз – врождённое заболевание, при котором отмечается тугоподвижность суставов из-за развития их контрактуры, а также гипотрофия мышц с сильным поражением мотонейронов спинного мозга.
Заболевание выявляется у одного из 3 тысяч новорожденных. Причины пока полностью не изучены, но ясно, что оно не передаётся по наследству. Все случаи – результат абсолютно случайных мутаций.
Однако есть некоторые провоцирующие факторы, которые могут вызвать данное заболевание у плода.
Среди них следует отметить:
- Вирусные инфекции.
- Бактериальные заболевания.
- Приём лекарственных средств.
- Влияние токсических веществ.
- Ограниченное пространство в матке из-за некоторых аномалий.
- Нарушения в работе плаценты.
Как развивается
Артрогрипоз у детей развивается по непонятным причинам. Пока есть две версии, но ни одна из них так и не подтверждена.
Первая называется миогенной. По ней под воздействием неких тератогенных факторов нарушается развитие мышечной ткани. Из-за этого начинаются разные негативные изменения и в суставах, и в связках, и в нервной системе.
По второй теории, неврогенной, патологический процесс запускается при первичном поражении спинного мозга, а все остальные симптомы являются вторичными.
Классификация
Врождённый артрогрипоз можно классифицировать по самым разным признакам. По распространённости он может быть генерализованным, что встречается чаще всего, с поражением только верхних конечностей, с поражением только нижних конечностей, дистальным.
Контрактуры, которые развиваются в суставах, также могут быть разными. Бывают отводящие, приводящие, сгибательные, разгибательные, и некоторые другие виды.
По степени тяжести заболевание бывает лёгкой, средней или тяжёлой степени.
Как проявляется
При генерализованной форме тугоподвижность плеч, локтей, коленей и тазобедренных суставов отмечается у всех малышей. Происходит деформация кистей, стоп, лица, позвоночника, полная гипотония или атония мышц.
Если затронуты только нижние конечности, тогда отмечаются контрактуры тазобедренных суставов. У некоторых диагностируется вывих бёдер. Могут быть сгибательные или разгибательные контрактуры в коленях, деформация стоп.
Если затронуты только верхние конечности, то отмечаются контрактуры в плечах, в локтях, в области лучезапястных суставов, а также в первом пальце кисти.
Кроме того, артрогрипоз верхних и нижних конечностей может быть дополнен следующими симптомами:
- Постоянные респираторные заболевания.
- Косолапость.
- Косорукость.
- Вывихи.
- Появление на теле гемангиом.
- Синдактилия пальцев.
Причём врожденный множественный артрогрипоз диагностируется и по симптомам, которые для него нехарактерны. Например, здесь не наблюдается симметричности деформации костей или поражения внутренних органов. Интеллект ребёнка никак не снижен, а общее самочувствие никогда не страдает. В течение всей жизни нет и быстрого прогрессирования заболевания.
Диагностика
Артрогрипоз у новорожденных никогда не вызывает сомнений в диагнозе. Однако в некоторых случаях для подтверждения требуется пройти некоторое обследование.
Проводится изучение истории болезни ребёнка, матери задаются вопросы о том, как протекала беременность. Затем собирается анамнез жизни семьи и проводятся анализы крови и мочи малыша по необходимости.
После этого педиатр проводит тщательный осмотр ребёнка, а при необходимости требуется консультация и других врачей. При необходимости врач может направить малыша на рентгенографию позвоночника, ультрасонографию рук и ног, а также провести КТ или МРТ.
Артрогрипоз нижних конечностей можно выявить ещё на этапе внутриутробного развития плода. делается это при помощи УЗИ.
Как избавиться
Лечение артрогрипоза только симптоматическое. Вылечить болезнь получается не всегда, особенно если одновременно затронуты руки и ноги.
Восстановить форму суставов можно при помощи гипсования, которое следует проводить каждую неделю. После полного курса врачом обязательно подбираются ортезы.
Электростимуляция при артрогрипозе входит в список физиотерапевтических процедур. Также пациент может получать лекарственный электрофорез, аппликации с парафином и озокеритом, солевые грелки, фонофорез. Обязательны частые курсы массажа, ЛФК.
После того, как удастся устранить все видимые искривления костей, проводится хирургическое вмешательство для восстановления мышц и сухожилий.
Лечится или нет артрогрипоз? Если это генерализованная форма, то прогноз здесь всегда неблагоприятный. Если же локальная, например, повреждены только руки и ноги, то есть большая вероятность вернуть конечности в норму. Инвалидность также будет зависеть от этих показателей.
Профилактики не разработано до сих пор, так как нет точных представлений о том, что именно формирует заболевание. Единственное, что требуется – это полное исключение тех факторов, которые могут повлиять на развитие плода.