Синдром Клиппеля-Фейля

Болезнь названа в честь ученых, открывших ее в первой половине XX столетия. Другое ее наименование, используемое в медицинских кругах, – синдром короткой шеи.
Врожденный порок относится к числу редких аномалий развития. Он встречается у одного ребенка из 120 000 новорожденных. Первые признаки патологии становятся заметны после самого рождения. По мере роста больного они делаются еще более явными, что очевидно на фото пациентов разного возраста. Для диагностики порока чаще всего используют рентген, в терапии в подавляющем большинстве случаев применяются консервативные методы. Хирургическое вмешательство необходимо лишь тогда, когда болезнь сопровождается компрессией нервных окончаний и ведет к появлению постоянной боли.

Причины возникновения патологии

Синдром Клиппеля-Фейля – болезнь, обусловленная генетической предрасположенностью. Она часто поражает членов одной семьи. Если у вас имеются дальние или близкие родственники с такой аномалией, при планировании беременности необходимо посетить врача-генетика. Он определит, какова вероятность рождения малыша с такой патологией.
К возникновению врожденной аномалии ведут три типа наследственности:

• Генетический дефект в 5,8 или 12 хромосоме – его влияние заметно уже в первом триместре беременности, когда нарушается нормальное формирование позвонков в шейном отделе.
• Аутосомно-рецессивный тип наследственности – если у родителей имеются родственники, страдающие недугом, риск рождения ребенка с патологией составляет 0-50%.
• Аутосомно-доминантный тип наследственности – если мать или отец страдают синдромом кривой шеи, вероятность родить больного малыша равна от 50 до 100%.

Генетические проблемы приводят к нарушению синтеза белка, который отвечает за формирование костей и суставов, а также разграничений между ними. В результате у эмбриона неправильно формируется шейный отдел позвоночника: происходит сращивание позвонков, они не достигают обычного размера, развиваются в меньшем количестве, чем у здорового человека. Все эти аномалии впоследствии покажет рентген.
Другая причина развития патологии – тератогенные факторы, влияющие на организм женщины во время беременности. Пример таких воздействий – неблагоприятная экологическая обстановка, влияние токсичных химических веществ, труд на вредных производствах. В результате у плода нарушается нормальное развитие позвоночника, могут также страдать печень, почки и сердце.

Характерные симптомы патологии

Синдром Клиппеля-Фейля проявляется с самого рождения. Чтобы заметить аномалию, не нужен даже рентген. Существует три характерных признака:

1. Укороченная шея – со стороны кажется, что голова ребенка лежит на плечах.
2. Ограничение подвижности – больной не может вращать головой, совершать амплитудные наклоны.
3. Особенность роста волос – шевелюра продолжается дальше обычной границы, она наблюдается на шее.

Наличие этих трех признаков у новорожденного малыша позволяет подозревать вероятность развития синдрома. Для постановки точного диагноза нужны дополнительные исследования (рентген и другие). По их результатам подбирается эффективное лечение.
В трети случаев синдром проявляет себя дополнительными симптомами:

• сколиозом грудного или шейного отдела;
• наличием складок из кожи по обеим сторонам шеи;
• слабостью шейных мышц, поворотом головы на бок;
• болезнью Шпренгеля – высоким расположением лопаток;
• аномалиями рук (излишнее количество пальцев, недоразвитие одного из них или локтевой кости);
• аномалиями ног (недоразвитие стоп и т.д.).

Все перечисленные симптомы заметны невооруженным глазам, но не опасны для жизни малыша. В большинстве случаев они никак не влияют на его умственные способности или физическое развитие. Гораздо хуже, если патологии позвоночника сочетаются с проблемами со стороны внутренних органов. У больных синдром короткой шеи часто встречается недоразвитие мочевыделений или сердечно-сосудистой системы.
Со стороны первой из них возможны следующие патологии:

• отсутствие или недоразвитие почки;
• неправильное расположение мочеточников;
• накопление в почках жидкостей.

Со стороны сердечно-сосудистой системы могут встречаться следующие пороки: неправильное положение аорты, смещение межжелудочковой перегородки и т.д.
В самых тяжелых случаях у ребенка полностью отсутствует один из органов: легкое, почка или мочеточник. Такая патология по меньшей мере означает инвалидность, а иногда и угрозу летального исхода.
Иногда у больных синдромом короткой шеи встречаются аномалии лица: его асимметрия, косоглазие, расщепление неба. В некоторых случаях возможны проблемы со зрением или слухом.

Особенности диагностики недуга

Поставить окончательный диагноза и назначить грамотное лечение на основании одних только внешних признаков невозможно. Больным обязательно назначают рентген шейного и верхнегрудного отдела позвоночника. Его результаты позволяют выявить характерные для аномалии изменения в строении скелета.

Рентген обязательно выполняется с функциональными пробами. Больного просят максимально согнуть и разогнуть шею и делают «фото» позвоночного столба в таких «крайних точках». Рентген проводится в прямой и боковой проекции.
Рентген может показать на синдром Клиппеля-Фейля в трех проявлениях:

• сращение позвонков шейного отдела в одно целое с затылочной костью и между собой;
• недостаточное количество позвонков;
• аномально маленькие размеры позвонков, возникновение дополнительных шейных ребер.

Рентген позволяет подтвердить подозрения на синдром короткой шеи, но его недостаточно, чтобы прописать больному лечение. Необходимо неврологическое обследование с проверкой рефлексов и оценкой подвижности шеи. Также нужно провести УЗИ почек и сердца, чтобы выявить возможные патологии в их развитии. При наличии дополнительных жалоб со стороны пациента или его родителей (если речь о грудном малыше) его направляют на консультации к узкопрофильным врачам.

Терапия опасной патологии

Синдром Клиппеля-Фейля, как и другие генетические заболевания, не поддается полному устранению. Однако правильно подобранное лечение помогает остановить его развитие и сделать неприятную симптоматику менее выраженной.
Врачи используют два вида терапии: консервативную и хирургическую. Первое направление включает физиопроцедуры, массаж и выполнение лечебной гимнастики. Эти мероприятия позволяют укрепить мышечный каркас спины, активизировать кровообращение в шейном отделе позвоночника и нормализовать обменные процессы на пораженном участке.
Часто лечение этими тремя методами бывает недостаточно эффективным, потому что пациент начинает испытывать сильные боли, вызванные компрессией нервных окончаний. В этом случае ему показана медикаментозная терапия: прием нестероидных противовоспалительных и обезболивающих средств (санидол, комбиспазм и другие). При нестерпимом дискомфорте возможно использование новокаиновых и лидокаиновых блокад.
При сильном искривлении позвоночника, постоянных болях и осложнениях, вызванных компрессией нервных окончаний, пациенту назначают хирургическое лечение. Чаще всего проводится косметическая операция, которая носит наименование «цервикализация по Бонола». Ее суть заключается в восстановлении нормального расположения шейных мышц относительно лопаток. Это позволяет визуально удлинить шею и увеличить амплитуду поворотов головы.
Суть такого хирургического вмешательства – удаление надкостницы и четырех верхних ребер. Эти элементы скелета расположены неправильно и давят на внутренние органы. Такое лечение требует много времени: вначале операция проводится с одной стороны и лишь после полного восстановления – с другой.
Восстановительный период длится несколько месяцев. Все это время пациент должен сохранять неподвижность шейного отдела. Его голова фиксируется при помощи гипсовой кроватки или специального бандажа.

Синдром короткой шеи – тяжелое генетическое заболевание, которое требует постоянного наблюдения у хирурга или травматолога. Его признаки видны невооруженным глазом, их отлично демонстрирует рентген. Чтобы предупредить развитие осложнений и сгладить симптоматику, пациентам необходимо проходить регулярные курсы консервативной терапии