Синдром Меккеля – Грубера — редкое наследственное заболевание, которое всегда вызывает смерть плода либо в утробе матери, либо сразу после рождения. Впервые оно было описано в 1822 году, и сделал это Иоганн Фридрих Меккель. Позднее описание было дополнено врачом по фамилии Грубер, поэтому название патологии объединяет фамилию этих двух авторов.
Развивается патология при мутации 6 разных частей разных хромосом. Всего зарегистрировано 200 случаев. Большинстве из них – в Финляндии, что объясняется принадлежностью болезни исключительно к финской популяции.
Основными проявлениями следует считать всего три симптома – затылочное энцефалоцеле, поликистоз почек и полидактилию. Сопутствующими признаками можно считать проблемы в развитии ротовой полости, фиброз печени, врождённые аномалии центральной нервной системы.
Основная причина смерти – недоразвитие лёгочной ткани.
Распространённость
Во всём мире частота встречаемости невелика – 1 случай на 140 тысяч деток, которые родились живыми. В Финляндии этот показатель другой – здесь частота встречаемости составляет 1 случай на 9 тысяч деток, которые родились живыми. К тому же, каждый пятидесятый житель этой страны является носителем мутантного гена.
Повышенные показатели носительства в Бельгии и в Кувейте, и здесь они составляют один случай на каждые 30 человек. В других странах заболевание регистрируется с низкой частотой, а носителей минимальное количество.
Причины
Синдром Меккеля — Грубера — редкое аутосомно-рецессивное заболевание. Его основная причина – получение по одному мутантному гену от каждого из родителей, то есть и отец, и мать должны быть носителями таких генов. Больше никаких причин у патологии не наблюдается.
Симптомы
У плода ещё во время внутриутробного развития диагностируются множественные пороки, которые не совместимы с жизнью. Всё это, а особенно затылочное энцефалоцеле и поликистоз почек, можно обнаружить на УЗИ ещё в 10 недель беременности.
Грубые пороки центральной нервной системы в основном представлены энцефалоцеле. В этом кистозном образовании могут находиться мозжечок, третий желудочек, иногда сюда попадает и четвёртый желудочек головного мозга. Присутствует гидроцефалия. Кроме того, головной мозг может отсутствовать вовсе, что носит название анэнцефалия, либо присутствовать в минимальном размере – микроцефалия.
Пороки развития сердца, сосудов и недоразвитие лёгких – основная причина летального исхода. Почки могут быть увеличены в 10 – 20 раз от своего нормального размера. Функционируют они плохо, что вызывает маловодие ещё в период внутриутробного развития плода.
Это всё приводит к другому пороку конечностей – полидактилии, то есть на кистях или ступнях может сформироваться по одному лишнему пальцу.
Диагностика
Лучшим методом диагностики является хромосомный анализ. Кроме того, можно различить два абсолютно разных заболевания, которые похожи друг на друга, а именно трисомию 13 и синдром Меккеля-Грубера.
Амнеоцентез нельзя выполнить из-за маловодия, но можно сделать биопсию хориона. Однако чаще всего применяется неинвазивный метод диагностики, такой, как УЗИ, особенно четырёхмерное, что позволит выявить уродства лица, рук, ног и головы.
Идеальное время – второй триместр беременности, то есть 12 – 14 недель беременности. Доплеровское УЗИ позволит выявить все аномалии лёгочной ткани, а также аномалии развития почек. Энцефалоцеле легко диагностируется уже на 10-й неделе беременности. Часть головного мозга и мозговые оболочки в это время уже начинают выступать в виде грыжевого мешка.
Если данных УЗИ недостаточно, а женщина отказывается от инвазивной диагностики, то можно воспользоваться МРТ – исследованием плода, которое покажет все пороки центральной нервной системы.
Лечение
Лечения этой генетической аномалии не существует. Смерть наступает либо в период внутриутробного развития, либо сразу после родов из-за недоразвития лёгочной ткани. Длительность жизни составляет от нескольких минут до нескольких дней.
Среди самых частых и смертельных осложнений следует назвать лёгочную гипоплазию, почечную и печёночную недостаточность.